Las metabolopatías

La Fenilcetonuria y Otros Transtornos Metabólicos son enfermedades hereditarias autosómicas recesivas debidas a mutaciones en diferentes genes. Estas mutaciones generan ausencia de determinadas enzimas en el metabolismo del hígado que hace que bien se produzcan metabolitos tóxicos , o una acumulacion de sustancias que afectan a diferentes órganos.

Estas enfermedades, si no se tratan, conllevan en la mayoría de los casos graves consecuencias para organismo.. Por un lado, si una vía metabólica no funciona correctamente, los residuos metabólicos no se eliminan y se acumulan en la sangre y los tejidos del cuerpo, lo que puede causar daños muy graves.  Los órganos afectados y aspectos concretos de cada enfermedad se determinan en función del transtorno. La fenilcetonuria fue la primera enfermedad metabólica hereditaria en la que se encontró el tratamiento dietético para prevenir las características clínicas de la enfermedad. Sin embargo, el tratamiento de la PKU sigue siendo difícil debido a la progresiva disminución de la adherencia a la dieta y la presencia de defectos neurocognitivos a pesar del tratamiento. Dentro de Otros transtornos metabólicos se agrupan otros transtornos aún más raros y con diversidad de afecciones: transtornos del ciclo de la urea, acidemias, etc...

Cómo se trata

En todos lo casos, independientemente de la metabolopatía concreta, para los niños que viven con estas enfermedades, es vital modificar su alimentación de forma permanente. Mediante una dieta especial, que proporciona al cuerpo suficiente energía a través de grasas e hidratos de carbono, es posible reducir en gran medida la ingesta de proteínas .Al mismo tiempo, sin embargo, hay que asegurarse de que el cuerpo reciba un aporte suficiente de aminoácidos esenciales y sin olvidar que el organismo infantil aún se está desarrollando. Por ello, los niños necesitan una dieta especialmente equilibrada, también proteínas, de acuerdo con el principio: tantas proteínas como sean necesarias y tan pocas como sean posibles. Obtener este equilibrio puede ser complicado y requiere de una calibración de la dieta, alimentos especiales y seguimietno adecuado.

Los pacientes de metabolopatías necesitan recibir un tratamiento durante toda su vida. Esto significa, por un lado, unas pautas dietéticas estrictas que hay que seguir al pie de la letra. Por otro lado, supone la toma de medicamentos y complementos de forma regular. No obstante, no es posible curar la enfermedad mediante estas medidas.

Nuestro objetivo en este trabajo es apoyar a los enfermos y a sus familias en la gestión de la enfermedad especialmente en la calibracion y preparación de la dieta, y la mejora y prevención de aspectos sicológicos derivados,

 

 

 

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ANAPKU - Asoc Navarra PKU y OTM

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